Тромбофілія – це захворювання, пов'язане з підвищеною схильністю до утворення тромбів та згустків крові, що може призвести до серйозних наслідків, включаючи інсульт чи інфаркт. Одним із важливих питань, пов'язаних з цим розладом, є чи передається тромбофілія у спадок і які фактори впливають на її успадкування.
Основний фактор успадкування тромбофілії – це наявність генетичних змін у генах, які відповідають за згортання крові. Існує кілька типів тромбофілії, кожен із яких пов'язані з конкретним генетичним дефектом. Один із найпоширеніших генетичних варіантів – фактор V Лейдена, який виникає через мутацію гена фактора V крові.
Спадкування тромбофілії може відбуватися за двома сценаріями. По перше, автосомно-домінантне успадкування, коли одного зміненого гена достатньо розвитку захворювання. Якщо один із батьків має мутацію, ймовірність передачі її нащадку становить 50%. По-друге, автосомно-рецесивне успадкування, коли потрібно дві копії зміненого гена, одна від кожного з батьків, щоб захворювання виявилося.
Проте успадкування генетичних мутацій перестав бути єдиним чинником ризику у розвиток тромбофілії. Чинники довкілля, такі як ожиріння, деякі хронічні захворювання, деякі лікарські препарати та спосіб життя, також можуть вплинути на розвиток тромбофілії та посилити її тяжкість.
| Тип тромбофілії | Механізм успадкування | Частота народження |
|---|---|---|
| Генетична тромбофілія | Автомосомно-домінантне успадкування | 1-5% населення |
| Придбана тромбофілія | Залежить від причин, включаючи захворювання та зовнішні фактори | Розрізняється залежно від причини |
| Змішана тромбофілія | Комбінація генетичної та набутої тромбофілії | Розрізняється залежно від причин |
Як передається тромбофілія у спадок?
Найчастіше передається за аутосомним типом успадкування, тобто для прояву захворювання дефектний ген має передатися від обох батьків.. Зазвичай проявляється помірними кровотечами і натомість травми чи хірургічного втручання.
Як проявляється спадкова тромбофілія?
Синдром проявляється тромбозами вен та/або артерій, зниженням числа тромбоцитів (тромбоцитопенією) та акушерсько-гінекологічною патологією – найчастіше звичним невиношуванням вагітності. Тромбофілія може бути одним із проявів так званого нефротичного синдрому.
Що таке спадкова тромбофілія?
Прикладом такого є генетична тромбофілія. патологічний стан, що характеризується підвищеною згортанням крові та схильністю до тромбозів та тромбоемболій. У такому випадку потрібно спостереження у профільного фахівця, особливо це стосується вагітних жінок.