Люди з синдромом Прадера-Віллі зазвичай мають легкі та помірні інтелектуальні порушення та труднощі в навчанні. Проблеми поведінки є загальними, включаючи спалахи гніву, упертість і компульсивну поведінку, таку як колупання шкіри. Також можуть бути порушення сну.13 травня 2022 р
Синдром Прадера-Віллі викликається генетичні зміни в «нестабільній» області хромосоми 15 що впливає на регуляцію експресії генів, або як гени вмикаються та вимикаються.
Синдром Прадера-Віллі може викликати широкий спектр симптомів і впливати на фізичний, психологічний і поведінковий розвиток людини.
- Нерозбірливість. …
- Статевий розвиток. …
- Відмінні риси. …
- Підвищений апетит. …
- Труднощі в навчанні і затримка розвитку. …
- Низький зріст. …
- Виклична поведінка. …
- Збирання шкіри.
Батьківська делеція 15q11-q13 – у цьому випадку проксимальна делеція ділянки 15q11-q13 на 15 хромосомі призводить до PWS. Материнська однобатьківська дисомія – це друга за частотою причина PWS, вона виникає через помилку в мейозі.
Синдром Прадера-Віллі (PWS) характеризується важка гіпотонія, поганий апетит і труднощі з годуванням у ранньому дитинстві, з подальшим у ранньому дитинстві надмірним харчуванням і поступовим розвитком патологічного ожиріння (якщо споживання їжі не суворо контролюється). Рухові віхи та розвиток мови затримуються.
Синдром Шаафа-Янга (SYS) це рідкісний розлад розвитку нервової системи, який має кілька спільних клінічних ознак із генетично пов’язаним синдромом Прадера-Віллі. Зазвичай це проявляється при народженні гіпотонією м’язів у всіх і контрактурами дистальних суглобів у більшості уражених осіб.