Синдром обличчя ельфіна характеризується ідіопатичною інфантильною гіперкальціємією; розумова відсталість; серцево-судинні аномалії, як правило, надклапанний стеноз аорти та стеноз периферичної легеневої артерії; своєрідний ельфіновий фацій і аномалії ротової порожнини, насамперед гіпоплазія емалі та олігодонтія.

Новонароджені з синдромом Вільямса мають характерні риси обличчя «подібні до ельфа», включаючи незвично маленьку голову (мікроцефалія), повні щоки, аномально широкий лоб, набряк навколо очей і губ, вдавлену перенісся, широкий ніс та/або незвичайно широкий і видатний відкритий рот.

Більшість людей із синдромом Вільямса мають нормальну тривалість життя, але деякі можуть мати скорочену тривалість життя через ускладнення захворювання (наприклад, серцево-судинні проблеми). Часто людям із синдромом Вільямса потрібна додаткова підтримка, коли вони стають дорослими.

Визначення. Це опис, який раніше використовувався для опису форма обличчя, що характеризується коротким задертим носом, широким ротом, широко розставленими очима та повними щоками. Через неточність цього визначення краще описати ці особливості точно.

Синдром Вільямса це рідкісний генетичний розлад із вродженою вадою серця, характерними рисами обличчя (обличчя ельфінів), гіперкальціємією, розладами нервової системи та поведінки.

Синдром обличчя ельфіна характеризується ідіопатичною інфантильною гіперкальціємією; розумова відсталість; серцево-судинні аномалії, як правило, надклапанний стеноз аорти та стеноз периферичної легеневої артерії; своєрідний ельфіновий фацій і аномалії ротової порожнини, насамперед гіпоплазія емалі та олігодонтія.