Що таке синдром недиз'юнкції XYY?

Спадщина. Розгорнути розділ. Синдром 47,XYY не успадковується. Хромосомна зміна відбувається як випадкова подія під час утворення сперматозоїдів. Помилка в поділі клітини, яка називається нерозходженням, може призвести до того, що сперматозоїди мають додаткову копію Y-хромосоми .2 березня 2022 р

Хлопчики з синдромом XYY — також відомий як 47,XYY — можуть бути вищими за інших хлопчиків. Інші симптоми можуть включати проблеми з розмовною мовою та обробкою вимовлених слів, проблеми з координацією, слабкість м’язів, тремтіння рук і проблеми з поведінкою.

Генетичні розлади, що впливають на ріст і розвиток Нероз’єднання означає, що пара гомологічних хромосом не змогла відокремитися або відокремитися в анафазі, так що обидві хромосоми пари переходять до однієї дочірньої клітини.

Помилка, що призводить до генотипу 47,XYY, може виникнути лише через відсутність диз'юнкції в другий мейотичний поділ (MII) під час сперматогенезу або постзиготичного мітозу (PZM), оскільки є докази того, що сперматогонії та/або сперматоцити з додатковою Y-хромосомою відбираються під час гаметогенезу (Jacobs, 1975; …

Синдром Клайнфельтера (КС) є найпоширенішою анеуплоїдією статевих хромосом, яка вражає від 1/500 до 1/1000 новонароджених чоловіків. Каріотип 47,XXY при КС спорадично є результатом нерозходження Х-хромосоми під час першого або другого мейотичного поділу гаметогенезу в будь-якого з батьків. Сімейні рецидиви КС зустрічаються дуже рідко.

Чоловіки, які несуть додаткову Y-хромосому, також високі, в середньому 6'3”. Однак, на відміну від пацієнтів із синдромом Клайнфельтера (XXY), люди з синдромом XYY часто мають макроцефалію та макроорхідізм (велика голова та великі яєчка), але в іншому випадку вторинні чоловічі статеві ознаки нормальні, а також помітні акне в підлітковому віці.