Первинна гіпертрофічна остеоартропатія (PHO), також відома як синдром Турена-Соленте-Голе, є рідкісним мультисистемним аутосомно-рецесивним розладом, спричиненим патогенними варіантами 15-гідроксипростагландиндегідрогенази (HPGD) або члена сімейства переносників органічних аніонів 2A1 (SLCO2A1). гени.

Синдром Турена Соленте Голе це рідкісний спадковий синдром первинного пахідермоперіостозу з характерною тріадою пахідермії (або слонячої шкіри), періостозу та акропахії.

Люди з PHO зазвичай мають грубі риси обличчя з жирною, товстою, борозенчастою шкірою на обличчі, болем у суглобах, великими кінчиками пальців рук і ніг (булани) і підвищеною пітливістю рук і ніг (гіпергідроз). Розростання нової кістки (періостоз), часто на кінцях довгих кісток, викликає біль у суглобах.

Діагностичні критерії для PDP включають основні критерії, що складаються з пахідермії, періостозу та булавовидності пальців, а також другорядні критерії, включаючи гіпергідроз, артралгію, виразку шлунка, закручену кутісу, блефароптоз, випіт у суглобах, стовпчасті ноги, набряк, себорею, акне , і промивання [18, 19].

Тривалість життя залежить від тяжкості стану та може варіюватися від смерті в дитинстві до виживання в дорослому віці. Люди з синдромом Хеннекама часто мають інтелектуальну недостатність, яка коливається від легкої до важкої, хоча більшість з них знаходяться на легкому кінці діапазону, а деякі мають нормальний інтелект.