Дисгенезія щитовидної залози проявляється у трьох основних формах: ектопія щитовидної залози, атиреоз і гіпоплазія щитовидної залози. Ектопія щитовидної залози означає ектопічне розташування щитовидної залози. Це є причиною двох третин вродженого гіпотиреозу внаслідок дисгенезії щитовидної залози і вдвічі частіше зустрічається у жінок [28].

Важкий гіпотиреоз (мікседема) викликає тріаду: Брадикардія. Низький вольтаж QRS. Поширені інверсії зубця Т (зазвичай без відхилення ST)

Ранні ознаки вродженого гіпотиреозу у дитини включають:

• жовтяниця (жовта шкіра або очі)
• спати довше або частіше, ніж зазвичай.
• запор.
• велика м'яка пляма (фонтанель) на голові.
• великий, набряклий язик.
• слабкий («вислий») м'язовий тонус.
• набряки навколо очей.
• поганий або повільний ріст.

ЯКІ ОЗНАКИ ТА СИМПТОМИ ВРОДЖЕНОГО ГІПОТИРЕОЗУ?

• Проблеми з годуванням, включаючи необхідність пробудження для годування та труднощі з ковтанням.
• Запор.
• «В’ялий» (поганий м’язовий тонус, який також називають гіпотонією)
• Жовтяниця (жовтий вигляд шкіри та очей)

Фактори ризику хвороби Грейвса включають сімейну історію гіпертиреозу або різних інших аутоімунних захворювань, високе споживання йоду, стрес, використання статевих стероїдів і куріння. Захворювання класично характеризується тріадою зоб, екзофтальм і претибіальна мікседема.

Синдром гіпопаратиреозу, нейросенсорної глухоти та захворювання нирок — це рідкісне, клінічно гетерогенне генетичне захворювання, що характеризується тріадою: гіпопаратиреоз (H), сенсоневральна глухота (D) і захворювання нирок (R). Синонім(и): синдром Бараката. Синдром HDR.