Дефіцит бурштинової напівальдегіддегідрогенази (SSADH) є рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання, яке впливає на деградацію гамма-аміномасляної кислоти (ГАМК), основного гальмівного нейромедіатора мозку. [1] Захворювання є результатом мутацій у гені альдегіддегідрогенази 5 члена родини A1 (ALDH5A1).

Дефіцит бурштинової напівальдегіддегідрогенази це розлад, який може викликати різноманітні неврологічні проблеми. Люди з цим захворюванням зазвичай мають затримку розвитку, особливо мовлення; порушення інтелектуального розвитку; і зниження м'язового тонусу (гіпотонія) незабаром після народження.

Проте більшість осіб із дефіцитом SSADH страждають від легкої до тяжкої інтелектуальної недостатності, затримки в набутті навичок, що вимагають координації розумової та фізичної діяльності (психомоторна відсталість), а також затримки розвитку мови та мовлення.

Визначення. Дефіцит лактатдегідрогенази є стан, який впливає на те, як організм розщеплює цукор, щоб використовувати його як енергію в клітинах, насамперед м’язових. Існує два типи цього стану: дефіцит лактатдегідрогенази-А (іноді його називають хворобою накопичення глікогену XI) і дефіцит лактатдегідрогенази-В.

Ключовим лабораторним діагностичним тестом, що свідчить про дефіцит SSADH, є аналіз сечі на органічні кислоти з результатами підвищення ГОМК. Результати аналізу плазми включають підвищений рівень GHB, а лімфоцити демонструватимуть низьку ферментативну активність SSADH. В аналізі спинномозкової рідини GHB і GABA будуть підвищені.