Аберації в процесі сегрегація хромосом призводять до анеуплоїдії, аномальної кількості хромосом, що розподіляється між дочірніми клітинами, так що дочірні клітини не збігаються одна з одною або з материнською клітиною.

Помилки розподілу хромосом призводять до анеуплоїдних або поліплоїдних клітин і взагалі шкідливі як для клітини, так і для організму. Однак у деяких випадках зміни плоїдності запрограмовані в нормальному розвитку та фізіології.

Найпоширеніший тип хромосомної аномалії відомий як анеуплоїдія, аномальна кількість хромосом через зайву або відсутню хромосому. Більшість людей з анеуплоїдією мають трисомію (три копії хромосоми) замість моносомії (одна копія хромосоми).

Недиз'юнкція це нездатність розділити хромосоми, в результаті чого утворюються дочірні клітини з аномальною кількістю хромосом. [

Поділ хромосом –поділ генетичного матеріалу на дві дочірні клітини— один із найважливіших процесів у клітинному діленні. У всіх еукаріотів сегрегацією хромосом керує веретено поділу, самоорганізована субклітинна структура на основі мікротрубочок.

Хромосомна аномалія, або хромосомна аберація, є розлад, що характеризується морфологічною або чисельною зміною в одній або кількох хромосомах, що впливає на аутосоми, статеві хромосоми або обидва.