Цей ген надає інструкції для створення ферменту, який називається середньоланцюговою ацил-КоА-дегідрогеназою, який необхідний розщеплювати (метаболізувати) групу жирів, які називаються середньоланцюговими жирними кислотами. Ці жирні кислоти містяться в їжі та жирових тканинах організму. 1 лютого 2015 р.

Ацил-КоА-дегідрогенази (ACAD) — це клас ферментів, які функціонують для каталізують початковий етап кожного циклу β-окислення жирних кислот у мітохондріях клітин. Їх дія призводить до введення подвійного транс-зв’язку між С2 (α) і С3 (β) субстрату тіоефіру ацил-КоА.

Середньоланцюгова ацилкоензим А дегідрогеназа (MCAD) є один із ферментів, що беруть участь у β-окисленні мітохондріальних жирних кислот. β-окислення жирних кислот стимулює печінковий кетогенез, який є основним джерелом енергії, коли запаси глікогену в печінці виснажуються під час тривалого голодування та періодів підвищеної потреби в енергії.

Дефіцит ацил-КоА-дегідрогенази середнього ланцюга (MCAD) – це стан, при якому організм не в змозі розщеплювати певні жири. Це вважається станом окислення жирних кислот, оскільки люди, уражені MCAD, не можуть перетворити частину жирів, які вони споживають, на енергію, необхідну організму для функціонування.

Нормальна функція Ген ACADM містить інструкції щодо створення ферменту, який називається середньоланцюговою ацил-КоА-дегідрогеназою (MCAD). Цей фермент функціонує в мітохондріях, центрах виробництва енергії в клітинах.

Цей ген дає інструкції для створення ферменту під назвою ацил-КоА-дегідрогеназа середнього ланцюга, яка необхідні для розщеплення (метаболізму) групи жирів, які називаються середньоланцюговими жирними кислотами. Ці жирні кислоти містяться в харчових продуктах і жирових тканинах організму.