Галактоземія виникає внаслідок порушення або зміни (мутації) в гені GALT, що призводить до дефіциту ферменту GALT. Це призводить до аномального накопичення хімічних речовин, пов’язаних з галактозою, у різних органах тіла, що викликає ознаки, симптоми та фізичні ознаки галактоземії.

Галактоземія є розлад, який впливає на те, як організм переробляє простий цукор під назвою галактоза. Невелика кількість галактози міститься в багатьох харчових продуктах. Це в першу чергу частина більшого цукру під назвою лактоза, який міститься у всіх молочних продуктах і багатьох дитячих сумішах.

Буває галактоземія коли відбувається зміна (мутація) в генах, які виробляють фермент, що розщеплює галактозу. Щоб мати галактоземію, дитина повинна успадкувати два гени галактоземії, по одному від кожного з батьків. При галактоземії галактоза та її побічні продукти накопичуються в крові. Це може пошкодити клітини та частини тіла.

Деякі форми галактоземії можуть бути спричинені дефіцитом GALM, GALT, GALK1 або GALE. Першим ферментом метаболічного шляху галактози є GALM, альдозоепімераза, яка каталізує оборотне взаємоперетворення між β- та α-D-галактозою.. Останній потім перетворюється на галактозо-1-фосфат (Gal-1-P) за допомогою GALK.

Класична галактоземія (CG, OMIM # 230400) є рідкісним вродженим порушенням вуглеводного обміну, викликаний важким дефіцитом ферменту галактозо-1-фосфатуридилтрансферази (GALT, E.C. 2.7. 7.12). GALT є другим ферментом у шляху Лелуара, головному шляху метаболізму галактози.

Галактоземія виникає внаслідок порушення або зміни (мутації) в гені GALT, що призводить до дефіциту ферменту GALT. Це призводить до аномального накопичення хімічних речовин, пов’язаних з галактозою, у різних органах тіла, що викликає ознаки, симптоми та фізичні ознаки галактоземії.