Тип I (також відомий як класичний недеформуючий недосконалий остеогенез із синіми склерами) є найлегшою формою недосконалого остеогенезу. Тип II (також відомий як перинатальний летальний недосконалий остеогенез) є найважчим. 1 липня 2020 р.

Існує кілька типів ОІ, і використовуються різні класифікації, засновані на тяжкості захворювання або характері основного генного дефекту. Тип I є найлегшою та найпоширенішою формою ОІ. Тип II є найважчою формою ОІ. Інші типи ОІ мають симптоми, що знаходяться між типом I і типом II.

Прогноз (прогноз) Тип I, або легкий OI, є найпоширенішою формою. Люди з таким типом можуть жити нормальним життям. ІІ тип – важка форма, яка часто призводить до смерті на першому році життя. Тип III також називають важким ОІ.

Варіанти в генах COL1A1 і COL1A2 (17q21.31-q22 і 7q22.1 відповідно) спричиняють OI типу IIA та IIB, і передача є аутосомно-домінантний.

Крім того, лікарі також можуть діагностувати ОІ та визначити тип ОІ за допомогою генетичного аналізу крові, який виявляє зміну у спадковому гені. Ці тести можуть виявити OI у більшості людей, які мають його. Іноді може знадобитися додаткове генетичне тестування.

Тип I (також відомий як класичний недеформуючий недосконалий остеогенез із синіми склерами) є найлегшою формою недосконалого остеогенезу. Тип II (також відомий як перинатальний летальний недосконалий остеогенез) є найважчим.