Phosphofurin Acidic Cluster Sorting Protein 2 (PACS2), пов’язаний з рання інфантильна епілептична енцефалопатія (EIDEE) є рідкісним порушенням розвитку нервової системи. EIDEE характеризується судомами, які починаються протягом перших трьох місяців життя та супроводжуються порушенням розвитку з часом.Mar 26, 2023

Проблеми поведінки та розвитку, пов’язані з синдромом, пов’язаним із PACS2. Більшість людей із синдромом, пов’язаним із PACS2, мали затримка розвитку або інтелектуальна недостатність. Деякі люди мали аутизм або ознаки аутизму. 24 з 28 осіб мали затримку розвитку або інтелектуальну недостатність.

Мета: Варіанти гена ATP1A2 демонструють широкий клінічний спектр, починаючи від сімейна геміплегічна мігрень до дитячої епілепсії та епілептична енцефалопатія раннього інфантильного розвитку (EIDEE) з руховими розладами.

Розлад, пов'язаний з IQSEC2 генетичний стан, викликаний варіантами гена IQSEC2, які не передаються у спадок. Варіант виникає спонтанно в ураженої людини (варіант de novo). Невідомо, щоб зміна гена була викликана впливом навколишнього середовища або подіями під час вагітності.

Двіалельні мутації NARS2 можуть викликати різні нейродегенеративні захворювання, що призводять до затримка росту, невиліковна епілепсія та втрата слуху в ранньому дитинстві з подальшим прогресуванням до спастичної параплегії, нейродегенерації та навіть смерті.

Тривалість життя залежить від тяжкості стану та може варіюватися від смерті в дитинстві до виживання в дорослому віці. Люди з синдромом Хеннекама часто мають інтелектуальну недостатність, яка коливається від легкої до важкої, хоча більшість з них знаходяться на легкому кінці діапазону, а деякі мають нормальний інтелект.