Варіант гена є постійна зміна послідовності ДНК, з якої складається ген. Цей тип генетичної зміни раніше називали мутацією гена, але оскільки зміни в ДНК не завжди викликають захворювання, вважається, що варіант гена є точнішим терміном.

(VAYR-ee-unt) Зміна в найбільш поширеній послідовності нуклеотидів ДНК. Термін «варіант» можна використовувати для опису зміни, яка може бути доброякісною, патогенною або мати невідоме значення. Термін «варіант» все частіше використовується замість терміна «мутація».

ні; лише невеликий відсоток варіантів викликає генетичні розлади—більшість з них не впливають на здоров'я чи розвиток. Наприклад, деякі варіанти змінюють послідовність ДНК гена, але не змінюють функцію білка, створеного з гена.

Щоразу, коли це відбувається, нові клітини копіюють ДНК зі старих клітин. З такою кількістю клітин існує велика ймовірність виникнення генетичної помилки. Так виникає генетичний варіант, або мутація. У кожного з нас є багато варіацій у наших генах, і переважна більшість нешкідливі.

Алель: Алель – це альтернативна версія гена. Це також відоме як варіант гена. Вони спричинені відмінностями в послідовності ДНК у певному положенні гена.