Найпоширенішою серцевою каналопатією є LQTS. Поширеність серцевих каналопатій в цілому становить приблизно 1 на 1000, при цьому LQTS оцінює 1 на 2000 осіб. Загальні симптоми, які спостерігаються у цих осіб, включають синкопе, судоми та можливу раптову зупинку серця.

Найбільш поширеними генетичними каналопатіями є синдром Бругада (BrS), катехоламінергічна поліморфна шлуночкова тахікардія (CPVT), синдром ранньої реполяризації (ERS), ідіопатична фібриляція шлуночків (IVF), ізольоване прогресуюче порушення серцевої провідності (ізольований PCCD), синдроми подовженого інтервалу QT ( LQTS) і …

Синдром подовженого інтервалу QT, найбільш поширена форма серцевої каналопатії, характеризується тривалою реполяризацією шлуночків, що сприяє високому ризику шлуночкових тахіаритмій (наприклад, torsade de pointes), синкопе та раптової серцевої смерті.

Каналопатії є захворювання, які розвиваються через дефекти іонних каналів, викликані генетичними або набутими факторами (Рис. 1). Мутації в генах, що кодують іонні канали, які порушують функцію каналів, є найчастішою причиною каналопатій.

Підсумовуючи каналопатії скелетних м’язів зустрічаються рідко. Вони можуть ухилятися від діагностики, тому що пацієнту іноді важко описати симптоми, обстеження часто є нормальним, а дослідження можуть бути нормальними або негативними, якщо вони не проводяться під час симптомів.

CMT 1 – найпоширеніший тип, викликаний дефектними генами, які спричиняють повільне руйнування мієлінової оболонки. CMT 2 – менш поширений і зазвичай менш важкий тип, ніж CMT 1, спричинений дефектами в аксоні.